ABSTRACT
A neurofibromatose tipo 1 é uma doença autossômica dominante rara, com manifestações clínicas diversas. Sua apresentação mais marcante é a presença de neurofibromas (tumores da bainha neural) cutâneos ou internos, que também podem ocorrer de forma esporádica, associados a outras manifestações sistêmicas, como manchas café com leite e lesões oculares. Por serem tumores da bainha de mielina, os neurofibromas podem acometer diversos nervos periféricos, incluindo nervos da face. Apresentamos o caso de um paciente de 1 ano, portador de neurofibromatose tipo 1, com neurofibroma em nervo infraorbital direito, com o acesso proposto para tratamento cirúrgico que fornecesse ampla visualização e acesso a lesão, sem comprometimento estético importante, permitindo preservação de partes moles e adequado crescimento facial.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare autosomal dominant disease with multiple clinical manifestations. Its most significant presentation is cutaneous or subcutaneous neurofibromas (myelin sheath tumors), which may be associated with other systemic manifestations such as caféau- lait spots and eye involvement. Neurofibromas can affect several peripheral nerves, including the facial nerves. This report presents a case of a 1-year-old patient with NF1 with right infraorbital nerve neurofibroma in which the proposed access for surgical treatment allowed adequate visualization of the tumor with good aesthetic results, preservation of the soft tissues, and normal facial growth.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , History, 21st Century , Orbit , Surgical Procedures, Operative , Orbital Pseudotumor , Neurofibromatoses , Nerve Sheath Neoplasms , Face , Neurofibroma , Orbit/abnormalities , Orbit/surgery , Surgical Procedures, Operative/methods , Orbital Pseudotumor/surgery , Orbital Pseudotumor/immunology , Orbital Pseudotumor/therapy , Neurofibromatoses/surgery , Neurofibromatoses/diagnosis , Nerve Sheath Neoplasms/surgery , Nerve Sheath Neoplasms/therapy , Face/surgery , Neurofibroma/surgery , Neurofibroma/therapyABSTRACT
Objetivos: presentar el caso de una paciente que desarrolló un neurofibroma solitario de localización cantal interna. Diseño de estudio: reporte de caso. Métodos: se reporta el caso de una paciente con un neurofibroma solitario localizado en el canto interno, a la vez que se presenta una breve revisión bibliográfica sobre esta patología infrecuente. Conclusiones: el neurofibroma solitario es una patología infrecuente de naturaleza benigna que puede comprometer el globo ocular, el párpado y la órbita, por lo que debe ser considerado dentro de los diagnósticos diferenciales de la patología tumoral de estas áreas anatómicas.
Objectives: to report the case of a patient with a solitary neurofibroma in the medial canthal area. Study design: case report. Methods: report the case of a patient with a solitary neurofibroma in the medial canthal area and review the pertinent literature. Conclusions: the solitary neurofibroma is a rare benign condition with the potential to compromise the eye, the eyelid and the orbit, so that should be considered in the differential diagnosis of tumoral pathology in these anatomic areas. Keywords: nerve sheath neoplasms, peripheral nervous system neoplasms, neurofibroma.
Subject(s)
Neurofibroma/therapy , Eye Neoplasms/diagnosis , Ophthalmologic Surgical Procedures , Peripheral Nerves/pathologyABSTRACT
The authors present an unusual case of plexiform neurofibroma affecting the upper limb in a patient diagnosed with type 1 neurofibromatosis. Tumor resection was performed on the median nerve. The patient showed maintenance of limb function and remission of symptoms of pain after four years of follow-up.
Os autores apresentam um caso incomum de neurofibroma plexiforme acometendo o membro superior, com diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1. Realizou-se a ressecção do tumor no nervo mediano. A paciente evoluiu com manutenção da função do membro e remissão dos sintomas de dor após seguimento de quatro anos.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , History, 21st Century , Surgery, Plastic , Neurofibromatosis 1 , Neurofibroma, Plexiform , Upper Extremity , Desiccation , Median Nerve , Nerve Fibers , Neurofibroma , Surgery, Plastic/methods , Neurofibromatosis 1/surgery , Neurofibromatosis 1/therapy , Neurofibroma, Plexiform/surgery , Neurofibroma, Plexiform/therapy , Upper Extremity/surgery , Desiccation/methods , Median Nerve/surgery , Median Nerve/transplantation , Nerve Fibers/transplantation , Neurofibroma/surgery , Neurofibroma/complications , Neurofibroma/therapyABSTRACT
El neurofibroma de laringe es una patología muy poco frecuente, clínicamente se caracteriza por una sintomatología asociada a la obstrucción de la vía aérea superior. Se presenta el caso de un paciente masculino de 54 años de edad quien consulta por estridor y disnea, se le practica una fibrobroncoscopia flexible que reporta la presencia de una tumoración subglótica de tamaño 3x3 cm. Se realiza como procedimiento quirúrgico: una cervicotomía y laringofisura a través del cartílago tiroides con exposición del área subglótica y resección completa de la tumoración, cuyo resultado histológico reportó un neurofibroma. La evolución posoperatoria fue satisfactoria, actualmente el paciente se encuentra sin recidiva de la tumoración posterior a cinco años de evaluación continua.
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Dyspnea , Larynx/injuries , Neurofibroma/diagnosis , Neurofibroma/therapy , Respiratory Sounds , Medical Oncology , VenezuelaABSTRACT
Os autores apresentam o caso de um paciente portador de neurofibroma solitário da órbita, dando ênfase a sua rara incidência, aos aspectos semiológicos e a importância do diagnóstico anátomo-patológico